La fibrosis quística afecta a los pulmones, intestinos y páncreas en niños y es de las enfermedades congénitas más comunes que reducen la esperanza de vida. Aunque se sabe que está provocada por un defecto en un solo gen que produce la obstrucción de los órganos por la presencia de una mucosidad espesa, un equipo internacional de científicos acaba de identificar un gen que influye en la gravedad de la afección pulmonar en personas que padecen fibrosis quística. Su descubrimiento, publicado en la revista Nature, podría proporcionar nuevas dianas terapéuticas.
Según los científicos, el estudio ayudó a reforzar la cooperación entre los investigadores y aumentar la concienciación respecto a la fibrosis quística. «Éste es un buen ejemplo de reunión de investigadores procedentes de distintas especialidades y aprovechamiento de los conocimientos adquiridos a partir del mapeo del genoma humano para hacer descubrimientos que ayudan a que conozcamos mejor la fibrosis quística«, afirmó el Dr. Carl Langefield de la Escuela Universitaria de Medicina de Wake Forest y colaborador en el artículo.
«También podría ayudar a identificar los objetivos hacia los que deben enfocarse el diseño de fármacos y el desarrollo de herramientas para diagnosticar de forma temprana a los individuos con fibrosis quística que sean susceptibles de padecer enfermedades pulmonares graves«, añadió.
Este grupo de científicos evaluó la constitución genética de aproximadamente 3 000 pacientes con fibrosis quística. Descubrieron que unas leves diferencias en el gen IFRD1 (regulador del desarrollo asociado al interferón 1) se correlacionaban con la gravedad de la enfermedad pulmonar.
Los investigadores también encontraron que una proteína codificada por el IFRD1 es especialmente abundante en los neutrófilos (un tipo de glóbulo blanco) y regula su función. Se ha comprobado que los neutrófilos activan la producción del daño inflamatorio en las vías respiratorias de los afectados por la fibrosis quística.
«Los neutrófilos parecen ser especialmente perjudiciales en la fibrosis quística«, explicó el Dr. Christopher Karp del Departamento de Inmunología Molecular del Centro Médico del Hospital Infantil de Cincinnati (Estados Unidos) e investigador de más experiencia en este estudio. «Son importantes en las respuestas del sistema inmune ante la infección bacteriana. Sin embargo, en la fibrosis quística, la inflamación de las vías respiratorias por parte de los neutrófilos no está regulada de forma normal, pudiendo llegar a destruir el pulmón«.
Estudios realizados anteriormente habían demostrado que las mutaciones del gen CFTR («regulador de la conductancia transmembranosa de la fibrosis quística«) provocan la aparición de fibrosis quística, aunque quedan preguntas por responder acerca de los mecanismos moleculares que vinculan tales mutaciones con el desarrollo de la enfermedad pulmonar. Según el estudio, la gravedad de la fibrosis quística pulmonar puede estar controlada por variaciones existentes en otros genes.
Los científicos evaluaron ratones cuyo gen IFRD1 había sido eliminado y confirmaron su función en la regulación de la inflamación y en la enfermedad. Las bacterias no pudieron eliminarse de las vías respiratorias con rapidez en ausencia del gen.
Al analizar las muestras de sangre de voluntarios humanos sanos, el equipo descubrió que las mismas variaciones del IFRD1 que modificaban la gravedad de la fibrosis quística pulmonar alteraban también la función de los neutrófilos en los voluntarios.
También descubrieron que la regulación de la función de los neutrófilos por parte del IFRD1 depende de su interacción con una clase de enzimas denominadas histona-deacetilasas. Los científicos afirmaron que es necesario obtener más datos sobre esta interacción para comprender su posible papel en el tratamiento de la enfermedad.
«Es posible que el IFRD1 por sí mismo pueda constituir un objetivo terapéutico, pero en este momento constituye un indicador de los caminos a seguir en estudios posteriores«, explico el Dr. Karp. «Queremos averiguar con qué otros genes y proteínas interactúa el IRFD1 y cuál es su relación con la inflamación en la fibrosis quística pulmonar«.
La fibrosis quística afecta a 70 000 personas en todo el mundo y no existe cura conocida. Los especialistas afirman que la esperanza de vida de una persona con fibrosis quística es de 37 años, pero con la introducción de nuevos tratamientos esta cifra podría aumentar hasta los 40 o incluso 50.
Otras instituciones que intervinieron en el estudio fueron la Universidad Médica de Innsbruck (Austria) y el Centro de Investigación del Asma y la Alergia David Hide de Newport, en la Isla de Wight (Reino Unido).
Para más información: Nature y la Escuela Universitaria de Medicina de Wake Forest. Fuente: Cordis
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