Un equipo de investigadores procedentes de Canadá, Alemania y Polonia y financiados por la Unión Europea ha logrado dar un paso adelante en la investigación en torno a una enfermedad genética denominada neurofibromatosis (NF1).
La neurofibromatosis, que afecta aproximadamente a una de cada 3 000 personas, se puede manifestar de varias maneras: manchas benignas de color «café con leche» en la piel, pequeños tumores bajo la dermis, neurofibromas plexiformes profundos y tumores malignos en la vaina nerviosa.
Actualmente no se conoce ningún biomarcador -cierta proteína medida en el torrente sanguíneo cuya concentración es indicativa de la presencia de determinada enfermedad- para detectar tumores en pacientes de NF1. Sin embargo, ahora este equipo internacional de investigadores ha descubierto que la proteína MIA («actividad inhibidora del melanoma»), medible mediante un simple análisis de sangre, podría servir como biomarcador y delatar la presencia de neurofibromas aun cuando estos no puedan apreciarse a simple vista en la dermis.
Este estudio fue financiado por el proyecto Eurogrow («Fisiopatología de la fisis»), que forma parte del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicados a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM) de la UE. Sus responsables analizaron la concentración de MIA en el torrente sanguíneo de pacientes aquejados de NF1. Descubrieron concentraciones plasmáticas muy elevadas de dicha proteína y que éstas dependían de la cantidad y del tamaño de los neurofibromas comunes y neurofibromas plexiformes presentes en cada persona. Las biopsias tumorales realizadas también pusieron de manifiesto un incremento de la MIA a nivel celular.
El Dr. Kolanczyk, investigador jefe de este proyecto en el Instituto de Genética Médica de la Universidad Humboldt de Alemania, comentó: «El uso de MIA como biomarcador para detectar la presencia y el crecimiento de neurofibromas plexiformes constituiría un método más sencillo y económico de seguir la evolución clínica de los pacientes que permitiría una detección más temprana de los tumores, lo cual redundaría positivamente en el tratamiento, el manejo y el resultado. Actualmente solamente se puede detectar un neurofibroma plexiforme profundo realizando una exploración con resonancia magnética y, puesto que estos tumores pueden hacerse malignos, reviste importancia seguir de cerca su crecimiento para detectar lo antes posible indicios de malignidad.»
En el proyecto Eurogrow participan once organizaciones con el objetivo de investigar las condrodisplasias, un grupo complejo y extremadamente variado de trastornos genéticos raros que afectan al desarrollo del esqueleto.
En total hay 200 fenotipos únicos y bien caracterizados cuyas consecuencias varían enormemente en cuanto a su gravedad, desde relativamente leves hasta muy graves o incluso mortales. Cuatro de cada 10 000 personas padece una de estas afecciones, lo cual quiere decir que en los 25 Estados miembros donde existe prevalencia de condrodisplasias, hay al menos 178 000 afectados.
Gran número de los fenotipos individuales asociados a displasias esqueléticas se han clasificado en «familias de displasias óseas» conforme a sus similitudes clínicas y radiográficas, y se cree que las afecciones pertenecientes a una misma familia tienen una fisiopatología común. Por tanto, como grupo de enfermedades heterogéneas, las condrodisplasias poseen una etiología compleja si bien es probable que presenten similitudes en los mecanismos básicos de inicio, progresión y patología terminal.
Para más información:
Universidad Humboldt:
http://www.hu-berlin.de/standardseite-en
Fuente: Cordis
