El 1000 Genomes Project (Proyecto 1 000 Genomas), una iniciativa internacional que estudia la variación genética en el ser humano, ha publicado los resultados de su fase piloto.
Las primeras conclusiones ya aportan datos novedosos sobre la naturaleza de la variación genética, así como sobre su influencia en las enfermedades, la evolución y la historia humana.
El estudio se ha publicado en Nature y las conclusiones del consorcio están disponibles en el sitio web del Proyecto 1 000 Genomas. El trabajo ha sido financiado parcialmente por la UE a través de los proyectos ADAMS («Variaciones genómicas subyacentes a las enfermedades comunes del comportamiento y el rasgo cognitivo en las poblaciones humanas») y READNA («Métodos y dispositivos revolucionarios para el análisis de ácidos nucleicos»), ambos financiados dentro del ámbito temático de la salud del Séptimo Programa Marco (7PM).
El objetivo general del 1000 Genomes Project consiste en elaborar un catálogo de las variaciones genéticas humanas secuenciando y comparando los genomas de 2 500 personas de poblaciones originarias de Europa, el este y el sur de Asia, África occidental y el continente americano. El objetivo de la fase piloto consistía en desarrollar y comparar diferentes estrategias para secuenciar genomas a una escala sin precedentes.
Durante la fase piloto, los investigadores secuenciaron los genomas completos de 179 personas y los genes codificadores de las proteínas de otras 697 personas. Este trabajo generó el impresionante número de 4,9 terabases de secuencias de ADN, es decir, 4,9 billones de letras base. Para procesar esta información tuvieron que desarrollar una plataforma informática especializada y diversas innovaciones en materia de software. El análisis de los datos reveló millones de variantes genéticas, la mayoría desconocidas anteriormente para el equipo.
«La cantidad de información que hemos obtenido en esta primera fase del proyecto es impresionante», comenta Richard Durbin, del Sanger Institute del Reino Unido. «En menos de dos años hemos identificado quince millones de cambios de una sola letra, un millón de pequeñas supresiones o adiciones y 20 000 variantes de mayor alcance. La mayoría de estas variantes, alrededor de ocho millones, nunca se habían visto.»
Los resultados desvelaron algunas sorpresas. Por ejemplo, descubrieron que nadie posee un conjunto de genes perfecto; la mayor parte de las personas tiene entre 250 y 300 alteraciones genéticas que evitarían que un gen funcione con normalidad y hasta 100 variaciones genéticas asociadas a una enfermedad hereditaria. No obstante, según señalan los investigadores, todas las personas tienen al menos dos copias de cada gen, lo cual significa que, si la segunda copia del gen funciona correctamente, suelen permanecer sanos.
La fase piloto incluyó estudios exhaustivos de un número reducido de grupos familiares (madre, padre e hijo). Mediante la comparación de los genomas de los padres con el del hijo, el equipo pudo identificar el número de mutaciones que surgen en cada nueva generación. Sus análisis mostraron que cada persona presenta alrededor de sesenta mutaciones que no se observaban en ninguno de sus padres.
Lo más importante es que la fase piloto demostró la eficacia de las técnicas de secuenciación empleadas. «Hemos demostrado por primera vez que un nuevo enfoque de la secuenciación, una baja cobertura de numerosas muestras, funciona correcta y eficazmente. Ahora, esta prueba de concepto no se aplica únicamente en el 1 000 Genomes Project, sino también en investigaciones sobre enfermedades», indica el catedrático Gil McVean de la Universidad de Oxford, en el Reino Unido.
Los hallazgos del proyecto ya han beneficiado a estudios genéticos que investigan elementos tan variados como el tabaquismo y la esclerosis múltiple o el cáncer. «Al poner los datos del proyecto a la libre disposición de la comunidad investigadora, ya está influyendo en la investigación sobre diversas enfermedades, tanto comunes como poco frecuentes», explica David Altshuler del Instituto Broad de Harvard y del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT), en Estados Unidos.
El equipo ya ha lanzado la siguiente fase del proyecto, que debería completarse antes de 2012.
«Los estudios piloto del 1000 Genomes Project han establecido una base esencial para el estudio de la variación genética en el ser humano», asegura el doctor Durbin. «Estudios de demostración de principios como el nuestro están permitiendo a los científicos del consorcio crear un mapa exhaustivo de las variaciones genéticas de acceso público que llegará a reunir las secuencias de 2 500 personas de diversas poblaciones de todo el mundo y sustentará la futura investigación en el ámbito de la genética.»
Para más información: 1000 Genomes Project, Nature, Instituto Europeo de Bioinformática (EBI) y Sanger Centre. Fuente: Cordis
El racismo y todo lo que se le asemeja que utiliza la «pureza de sangre» para considerarse superior y rechazar y aislar a los demás. No somos iguales ni con nuestros padres así que todos somos iguales en que somos diversos y únicos.
No nos queda más remedio que querernos y cuidarnos mutuamente pues nadie es mejor que nadie.
El Maquero etíope