Cuando se secuenció el genoma humano en 2001, los científicos emprendieron una carrera para descubrir los genes que hacen que seamos únicos. Un equipo de investigadores alemanes y estadounidenses acaba de descubrir que, más que los genes en sí mismos, lo que nos hace diferentes a los unos de los otros es la forma en que se regulan dichos genes (al activarse o desactivarse, por ejemplo). Los resultados del estudio se acaban de publicar en la revista Science.
El descubrimiento, realizado por colaboradores del Laboratorio Europeo de Biología Molecular (EMBL, Alemania) y de las universidades estadounidenses de Yale y Stanford, marca el inicio de una nueva forma de vernos a nosotros mismos que podría conducir a mejores estrategias para combatir las enfermedades humanas.
Su trabajo se centró en regiones no codificantes del genoma humano que, a diferencia de los genes, no contienen instrucciones para producir proteínas. Estos tramos de ADN que se encuentran entre los genes pueden desempeñar el papel de receptores de los factores de transcripción (FT). Los FT se fijan a las secuencias de ADN y actúan como interruptores de los genes activándolos y desactivándolos.
«Nuestros resultados indican que muchas diferencias entre los individuos y las especies se encuentran a nivel de la fijación de los FT y ofrecen información sobre los mecanismos genéticos responsables de estas diferencias», escriben los autores.
El equipo descubrió que hasta un 25% de todos los genes humanos están regulados de manera diferente en cada individuo, y que muchas de las diferencias en cómo actúan los FT son el resultado de los cambios en las secuencias de ADN a las que se fijan. Dichos cambios pueden ser desde tan pequeños como una diferencia en una sola letra del código genético hasta tan grandes como un cambio en una sección importante de ADN.
Los científicos también creen que algunas diferencias pueden deberse a la interacción entre FT. «Hemos desarrollado un nuevo enfoque que nos ha permitido identificar los casos en los que la capacidad de una proteína para activar o desactivar un gen puede verse afectada por la interacción con otra proteína que esté anclada en una zona cercana del genoma», explicó el Dr. Jan Korbel del EMBL. «Gracias a ello, podemos empezar a comprender dónde ocurren tales interacciones, sin necesidad de estudiar todas y cada una de las proteínas reguladoras que existen.»
Según los científicos, incluso si la gente tiene copias idénticas de un gen, la forma en que sus células regulan ese gen puede ser diferente. Con respecto a la regulación de los genes, los investigadores además descubrieron que, al parecer, hay casi tanta diferencia entre unos seres humanos y otros como entre los seres humanos y los chimpancés. Esta pequeña variación podría dar pistas importantes sobre la evolución humana.
El Dr. Michael Snyder, de la Universidad de Stanford, explicó que estos hallazgos podrían cambiar la forma en que nos planteamos la investigación sobre el cuerpo humano y las enfermedades humanas. «Al igual que buscamos genes responsables de enfermedades, podríamos empezar a investigar cómo se regulan los genes y cómo las variaciones individuales en la regulación génica pueden afectar a las reacciones de los pacientes», declaró.
Para más información: Science y Laboratorio Europeo de Biología Molecular. Fuente: Cordis
