Una investigación comunitaria identifica un gen relacionado con una arritmia cardíaca

Un equipo científico financiado en parte con fondos comunitarios ha dado con un gen que puede influir de manera importante en el riesgo de fibrilación auricular, un tipo de arritmia cardíaca. En la revista Nature Genetics se ha publicado un artículo al respecto. Los autores confían en que sus descubrimientos den lugar a fármacos nuevos y más específicos contra esta patología.

El estudio formó parte de dos proyectos financiados con fondos comunitarios: ECOGENE («Liberar el potencial de las regiones de convergencia de la Unión Europea en la genética»), y OPENGENE («Apertura del proyecto del genoma estonio al Espacio Europeo de Investigación»), financiados con 1,09 y 1,33 millones de euros respectivamente mediante la línea presupuestaria «Regiones del conocimiento» del Séptimo Programa Marco (7PM).

La arritmia cardíaca no es una patología mortal, pero aumenta el riesgo de sufrir otras más graves como ictus, demencia o insuficiencia cardíaca. Además conlleva un coste económico elevado, pues se calcula que existen cerca de 600 millones de afectados en todo el mundo.

El objetivo de los investigadores era el de descubrir los factores genéticos que influyen en la fibrilación auricular. Finalmente dieron con el locus genético pertinente tras realizar un análisis a gran escala de datos pertenecientes a 10 estudios epidemiológicos en los que se habían comparado los genomas de 1.335 pacientes de fibrilación auricular con los de un grupo de control. Los pacientes padecían una forma especial de la patología conocida como fibrilación auricular idiopática, poco común debido a que suele presentarse antes de los 65 años y no parece estar asociada a ningún tipo de cambio concreto en la estructura del corazón.

«La homogeneidad de este grupo de pacientes nos permitió identificar un gen denominado KCNN3 que influye de manera especial en el riesgo de padecer fibrilación auricular», afirmó el Dr. Stefan Kääb de la Universidad Ludwig-Maximilians de Múnich (LMU, Alemania), director de la investigación. «Sorprendentemente, parece ser que este gen es necesario para la síntesis del canal de potasio, una proteína que regula el curso de los iones de potasio a través de las membranas plasmáticas. La proteína colabora en la conducción de impulsos eléctricos en el corazón y por lo tanto supone una diana farmacológica nueva y prometedora.»

«Nuestros resultados amplían los conocimientos sobre los mecanismos fisiopatológicos que contribuyen a que se manifieste la fibrilación auricular. También confiamos en que nos permitan a largo plazo predecir el riesgo al que se enfrenta cada persona», añadió.

Para que el organismo funcione como es debido el corazón debe bombear una cantidad adecuada de sangre a todos los órganos vitales. Para ello contrae las aurículas y los ventrículos en una secuencia constante.

Dicha secuencia está regulada mediante señales eléctricas que se inician en el nodo sinusal, un tejido «marcapasos» situado en la aurícula derecha del corazón. La arritmia cardíaca se produce cuando el nodo sinusal deja de funcionar correctamente. «La fibrilación auricular puede provocar otras enfermedades más graves, sobre todo debido a que no se expulsa toda la sangre del corazón y esto facilita la formación de trombos», explicó el Dr. Kääb.

«Éstos pueden provocar ictus o una embolia, la obstrucción total de un vaso sanguíneo. La fibrilación auricular también aumenta el riesgo de insuficiencia cardíaca, lo que puede degenerar en una merma de la función cerebral y en demencia.»

El mismo equipo había identificado en dos estudios realizados con anterioridad nueve genes que afectan a la duración de parte del ciclo de contracción cardíaca y que también determinan el riesgo de fibrilación auricular.

En el nuevo estudio, los investigadores de la LMU encargados del proyecto colaboraron con la Universidad Técnica de Múnich y el Centro Helmholtz (Alemania) y otras cincuenta instituciones científicas de Estonia, Islandia Países Bajos y Estados Unidos.

Para más información: Nature Genetics, Universidad Ludwig-Maximilians de Múnich Universidad Técnica de Múnich y Centro Helmholtz de Múnich. Fuente: Cordis

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