El proyecto BioSapiens: desentrañar los secretos del genoma humano

Cuando se secuenció el genoma humano en 2003, el acontecimiento fue acogido como un avance importantísimo, y con razón. Sin embargo, para muchos científicos, obtener la secuencia del ADN, de más de 3.000 millones de letras, fue tan sólo el primer paso de un reto mucho mayor: comprender el funcionamiento del genoma.

Esta tarea se denomina anotación genómica y consiste en determinar la función de cada tramo del ADN. Se trata de un trabajo minucioso. Por ejemplo, no basta con decir simplemente que una secuencia codifica una proteína; también hay que investigar en profundidad la estructura y la función de dicha proteína.

Todo este trabajo conduce a la generación de cantidades ingentes de distintos tipos de datos que hay que gestionar y analizar de manera sistemática y coherente; y aquí entra en juego la bioinformática. Los investigadores en bioinformática son especialistas en el desarrollo de métodos para el almacenamiento, la recuperación y el análisis de diversos datos, desde estructuras de proteínas y resultados experimentales a estadísticas de pacientes. Para ello se basan en técnicas y conceptos procedentes de diversas disciplinas, como las matemáticas, la bioquímica, la genética, la física y la lingüística.

En Europa, los científicos más destacados en este campo están reunidos en una red de excelencia denominada BioSapiens, que está financiada por el área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología para la salud» del Sexto Programa Marco.

Hasta ahora, uno de los logros principales de este proyecto ha sido el desarrollo de nuevos instrumentos de bioinformática y su integración en sistemas ya existentes para la gestión de datos biológicos.

Estos instrumentos fueron probados y validados en todo el mundo en el marco del proyecto internacional Encode (Enciclopedia de elementos del ADN), iniciado en 2003 por los Institutos Nacionales de Salud de Estados Unidos. El objetivo de partida de Encode era determinar la función del 1% del genoma.

Los resultados de esta fase piloto se publicaron este mismo año y cuestionaban la idea establecida de que el genoma consiste en un número reducido de genes rodeados de grandes regiones de ADN «basura» inactivo. El estudio reveló que, en realidad, la mayor parte del ADN de nuestras células está activa de algún modo y que muchas de las regiones del genoma humano que antes se desestimaban como «basura» en realidad poseen funciones reguladoras. Estas secuencias reguladoras son responsables de indicar a nuestros genes cuándo y dónde estar activos. Esto tiene implicaciones importantes para la labor de los investigadores de la salud, puesto que muchas enfermedades son causadas por mutaciones de las secuencias reguladoras.

«Nuestros resultados revelan importantes principios relativos a la organización de los elementos funcionales del genoma humano y ofrecen perspectivas nuevas sobre todas las cosas, desde la transcripción del ADN a la evolución de los mamíferos», explicó Ewan Birney, del Laboratorio Europeo de Biología Molecular, que dirigió las tareas de análisis de los datos. «Concretamente, hemos aprendido muchas cosas sobre las secuencias del ADN que no codifican proteínas, cuestión de la que sabíamos muy poco hasta ahora.»

Al proyecto BioSapiens aún le queda un año de duración; en ese tiempo los investigadores se proponen afinar sus instrumentos de cara a la fase siguiente del proyecto Encode, en la que se tratará de anotar el 99% restante del genoma humano.

Sin embargo, el proyecto BioSapiens no se circunscribe a actividades de investigación, sino que incluye un componente educativo.

«Hay una auténtica necesidad de formación sobre bioinformática», aseguró el profesor Alfonso Valencia, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas de España y coordinador de comunicaciones exteriores de Biosapiens. Ya hay una lista de espera de cursos que adentran a los asistentes en los conceptos básicos de la bioinformática y les enseñan a usar los instrumentos disponibles en sus propias investigaciones.

La Comisión Europea tiene las mejores palabras para el proyecto BioSapiens. El jefe de proyecto en la Comisión, el Dr. Frederick Marcus, dijo a CORDIS Noticias que «es uno de mis mejores proyectos» y calificó a sus responsables de «superestrellas». Según el Sr. Marcus, el éxito del proyecto puede atribuirse a que los socios trabajan juntos estupendamente bien.

El profesor Valencia ratificó esa apreciación y comentó que el proyecto ha implicado mucho más trabajo auténticamente colaborativo que ningún otro proyecto en el que haya participado.

Por su parte, el Dr. Marcus tiene clara la importancia actual de la investigación sobre bioinformática, que seguirá siendo un tema candente para la Comisión dentro del Séptimo Programa Marco (7PM). «La bioinformática es una parte absolutamente esencial de la investigación sanitaria», aseguró a CORDIS Noticias.

Para obtener más información, http://www.biosapiens.info