Nuevos marcadores genéticos para rasgos de la diabetes

mas_genes_mas.jpgEl trabajo de un equipo internacional de científicos ha ayudado a desentrañar los mecanismos biológicos que caracterizan a la diabetes de tipo 2 (DT2). Los científicos, procedentes de más de cien institutos y financiados en parte por la UE, llevaron a cabo dos amplios estudios paralelos sirviéndose de datos genéticos de más de cien mil personas.

Según se publica en dos artículos de la revista Nature Genetics, descubrieron variantes genéticas comunes asociadas al riesgo de DT2 y los niveles sanguíneos de glucosa.

En el mundo hay entre 170 y 285 millones de personas que sufren diabetes. Un asombroso 95% de éstas padecen DT2, la cual se caracteriza por una concentración elevada de glucosa en la sangre de forma crónica. La DT2 afecta normalmente a personas de más de treinta años, pero cada vez es más prevalente en niños. La Organización Mundial de la Salud (OMS) advierte que durante la próxima década se pueden llegar a doblar las muertes debido a ella si no se trata adecuadamente.

Los dos estudios referidos se llevaron a cabo en el marco del consorcio MAGIC («Consorcio para el meta-análisis de rasgos asociados a la glucosa y la insulina») y son el fruto de una extraordinaria colaboración a escala europea e internacional.

El profesor Nick Wareham del Instituto de Ciencia Metabólica de la Universidad de Cambridge (Reino Unido) explicó que los rasgos asociados con enfermedades como la DT2 son tan comunes que para los científicos es extremadamente difícil descubrir los factores genéticos responsables de las características físicas y relacionarlos de forma inequívoca. «En el caso de enfermedades comunes hay que trabajar con equipos de gran tamaño para compartir y analizar los grandes corpus de datos disponibles», indicó.

En el primer estudio, el equipo realizó un meta-análisis de la glucemia en ayunas de miles de pacientes de ascendencia europea. Identificaron nueve variantes genéticas que influyen en la glucemia; muchas de ellas están relacionadas con un mayor riesgo de padecer DT2 y una en concreto modifica la insulina en ayunas y el modelo homeostático de resistencia a la insulina (HOMA-IR).

En el estudio paralelo, el equipo analizó la concentración de azúcar en sangre de los participantes dos horas después de una prueba oral de tolerancia a la glucosa (un test común de DT2 en el que se analiza la sangre tras el consumo de un líquido que contiene glucosa) e identificaron tres nuevas variantes genéticas asociadas con una glucemia más elevada.

La Dra. Inés Barroso del Wellcome Trust Sanger Institute (Reino Unido) declaró que tanto ella como el equipo estaban muy satisfechos con los resultados y a la vez sorprendidos por haber encontrado sólo una relación clara con la concentración de insulina. «No pensamos que se trate de una diferencia técnica, sino que la genética nos advierte de que las dos mediciones, de insulina y glucosa, poseen arquitecturas distintas con menos genes, variantes más raras o mayor influencia del entorno que afecta a la resistencia a la insulina», añadió la Dra. Barroso.

Los descubrimientos del consorcio aportan conocimientos sobre nuevos loci asociados a la concentración de glucosa y al riesgo de padecer diabetes. Además, aclaran las rutas biológicas que podrían conducir en último término a la enfermedad. «El conocimiento que poseemos de la DT2 aumenta poco a poco con estos estudios genéticos a medida que descubrimos las rutas tan complejas que conducen a la enfermedad», declaró el profesor Mark McCarthy de la Universidad de Oxford (Reino Unido).

Para más información: Nature Genetics e Instituto de Ciencia Metabólica. Fuente: Cordis

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