Un equipo internacional de científicos ha identificado trece genes que aumentan el riesgo de que una persona desarrolle una enfermedad arterial coronaria (EAC). Anteriormente, no se sabía que la mayoría de los nuevos genes influían en la enfermedad cardíaca; su descubrimiento podría contribuir al desarrollo de nuevos métodos de diagnóstico y tratamiento de la enfermedad cardíaca. El estudio, financiado parcialmente por la UE, se ha publicado en Nature Genetics.
Las enfermedades cardíacas son la principal causa de muerte en el mundo y, aunque los factores asociados al estilo de vida como el tabaquismo o una dieta inadecuada influyen en el riesgo de que una persona sufra problemas de corazón, los científicos consideran que los factores genéticos representan entre el 30 % y el 60 % del riesgo de padecerlas.
Al identificar trece nuevos genes asociados a la EAC, este estudio duplica el número de genes conocidos implicados en la enfermedad. Además, los científicos han confirmado la relación con la EAC de los diez genes identificados anteriormente.
De los trece genes nuevos, tan solo tres se asocian a factores de riesgo conocidos para las EAC, dos con los niveles de colesterol y uno con la hipertensión. El resto se sitúa en regiones genéticas que ya se han relacionado anteriormente con la enfermedad cardíaca. Sin embargo, algunos de estos genes se han asociado a otros problemas de salud, como el aneurisma cerebral y abdominal, la celiaquía y la diabetes de tipo 1.
«Lo más emocionante del estudio es que hemos descubierto varios genes nuevos que no se sabía que estaban implicados en el desarrollo de la enfermedad coronaria, la principal causa de los ataques cardíacos», comenta el profesor Nilesh Samani de la Universidad de Leicester, Reino Unido, codirector del estudio. «Si comprendemos cómo funcionan estos genes, la siguiente fase, mejoraremos considerablemente nuestros conocimientos sobre el modo de desarrollo de la enfermedad y, en última instancia, esto podría contribuir al desarrollo de nuevos tratamientos».
Los investigadores obtuvieron los resultados comparando los perfiles genéticos de más de 22 000 personas de origen europeo con EAC o antecedentes de enfermedades cardíacas con los perfiles de alrededor de 60 000 personas sanas. Buscaban modificaciones en las letras individuales de los genomas de los participantes; estas mutaciones, llamadas polimorfismos de nucleótido simple (SNP), pueden alterar el funcionamiento de un gen de tal modo que aumente el riesgo de que la persona sufra una enfermedad cardíaca. El barrido inicial reveló que había veintitrés regiones genéticas que parecían provocar que las personas tuviesen mayor predisposición a sufrir una EAC; después estudiaron dichas zonas en 50 000 genomas adicionales, la mitad de personas con enfermedades cardíacas y la otra mitad de personas sin problemas de corazón. Esta segunda búsqueda demostró que trece de los veintitrés genes sí estaban asociados a un riesgo elevado de enfermedad arterial coronaria.
«El consorcio estudió un número de muestras diez veces superior al empleado por el mayor estudio publicado hasta la fecha, por lo que hemos magnificado la capacidad de detectar pequeñas variaciones genéticas», afirma el Dr. Robert Roberts, del Instituto del Corazón de la Universidad de Ottawa, Canadá. «Ahora nuestro trabajo consiste en comprender cómo funcionan estos genes, desarrollar un nuevo grupo de fármacos que se centren en ellos e identificar a las personas que más podrían beneficiarse para reducir su riesgo de sufrir un ataque cardíaco u otras complicaciones cardíacas».
El apoyo de la UE al trabajo se realizó a través de los proyectos CARDIOGENICS («Identificación de raíces genéticas de la cardiopatía isquémica mediante la combinación de estudios de asociación gradual en todo el genoma con la investigación genómica funcional y transcriptómica de variantes genéticas relevantes»), BLOODOMICS («Identificación de genes de riesgo de aterotrombosis en la enfermedad coronaria mediante análisis del transcriptoma y el proteoma y la resecuenciación de exones de alto rendimiento») y ATHEROREMO («Proyecto europeo en colaboración sobre la inflamación y la remodelación de paredes vasculares en la aterosclerosis»).
CARDIOGENICS y BLOODOMICS recibieron 10 millones y 8,9 millones de euros respectivamente en el ámbito del área temática «Ciencias de la vida, genómica y biotecnología aplicadas a la salud» del Sexto Programa Marco (6PM), mientras que ATHEROREMO obtuvo 11,7 millones de euros a través del tema de Salud del Séptimo Programa Marco (7PM).
Para más información:
Nature Genetics:
http://www.nature.com/ng
Universidad de Leicester:
http://www.le.ac.uk
Fuente: Cordis
